Orphanet: Diagnostic du syndome d_Apert gène FGFR2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndome d'Apert (gène FGFR2)

Diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene)

  • Service de génétique médicale
  • Institut Fédératif de Biologie (IFB)
  • CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
  • Place du Docteur Baylac - TSA 40031
  • 31059 TOULOUSE CEDEX 9
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Eric BIETH
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)5 61 77 90 51
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)5 61 77 90 79
  • Fax : 33 (0)5 61 77 90 73
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.