Orphanet: Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE gènes FMR1 et AFF2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE (gènes FMR1 et AFF2)

Diagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)

  • Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
  • Pôle de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Dr Renaud L TOURAINE
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie metylacji
Badanie metodą MLPA
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.