Orphanet: Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth [pannello di geni]
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth [pannello di geni]

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]

  • S.O.D. Genetica Molecolare
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
  • Via Roma 67
  • 56126 PISA
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Maria A CALIGO
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 050 992644
  • Dodatkowy telefon : 39 050 992907
  • Fax : 39 050 992895
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : January 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Badanie metylacji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (32)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (13)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.