Orphanet: Diagn�stico de la condrodisplasia punctata tipo rizom�lico genes PEX7, AGPS, GNPAT
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la condrodisplasia punctata tipo rizomélico (genes PEX7, AGPS, GNPAT)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata rhizomelic form (PEX7, AGPS, GNPAT genes)

  • Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
  • Centro de Diagnóstico Biomédico
  • Hospital Clínic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Judit GARCÍA VILLORIA
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : November 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Somatic genetics

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.