Orphanet: _Diagnóstico molecular y citogenético de la enfermedad de Charcot Marie Tooth genes PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2, LMNA, GARS, GDAP1 y GJB1 mutaciones en exones codificantes y en regiones de unión exón intrón genes PMP22 y MFN2 duplicaciones y deleciones_
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

'Diagnóstico molecular y citogenético de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (genes PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2, LMNA, GARS, GDAP1 y GJB1 / mutaciones en exones codificantes y en regiones de unión exón-intrón; genes PMP22 y MFN2 / duplicaciones y deleciones)'

'Molecular cytogenetics diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2, LMNA, GARS, GDAP1 and GJB1 genes / mutations in the coding regions and exon-intron boundaries; PMP22 and MFN2 genes / duplications and deletions)'

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 02/08/2011
  • Centro de Análisis Genéticos
  • Centro de Análisis Genéticos
  • Calle Santa Teresa, 45 bajos
  • 50006 ZARAGOZA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
  • Telefon : 34 976 556 484
  • Dodatkowy telefon : 34 902 500 145
  • Fax : 349 76 30 69 10
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : August 2011

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza duplikacji/ delecji
-
-
-
Cytogenetyka
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.