Orphanet: Molekulare Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms EGR2 , GDAP1 , GJB1 , HINT1 , HSPB1 , LMNA , MFN2 , MPZ , NEFL , PMP22 , PRPS1 , PRX , RAB7 und SH3TC2 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Syndroms (EGR2-, GDAP1-, GJB1-, HINT1-, HSPB1-, LMNA-, MFN2-, MPZ-, NEFL-, PMP22-, PRPS1-, PRX-, RAB7- und SH3TC2-Gen)

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (EGR2, GDAP1, GJB1, HINT1, HSPB1, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7, and SH3TC2 genes)

  • Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
  • Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie
  • Medizinische Universität Innsbruck
  • 6020 INNSBRUCK
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Johannes ZSCHOCKE
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)512 9003 70531
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : +43 (0)512 9003 73510
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : September 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (27)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (14)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014, 2017
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.