Orphanet: Diagnosi biochimica e molecolare della ceroidolipofuscinosi neuronale geni CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi biochimica e molecolare della ceroidolipofuscinosi neuronale (geni CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1)

Biochemical and molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 02/05/2012
  • U.O.C. di Patologia Metabolica
  • Dipartimento di Medicina Pediatrica
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : May 2012

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (8)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.