Orphanet: Molecular diagnosis of infantile, late infantile and juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses PPT1 gene: c.364AT CLN3 gene: c.461_677del and c.791_1056del and CLN5 gene: c.1175_1176delAT
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of infantile, late infantile and juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses (PPT1 gene: c.364A>T ; CLN3 gene: c.461_677del and c.791_1056del and CLN5 gene: c.1175_1176delAT)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 20/06/2012
Ostatnia aktualizacja : June 2012

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (3)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.