Orphanet: Diagnostic de l_acidurie 4 hydroxybutyrique Panel
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic de l'acidurie 4-hydroxybutyrique (Panel)

Diagnosis of 4-hydroxybutiricaciduria (Panel)

  • Laboratoire de biochimie médicale
  • Institut de Biologie Clinique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Soumeya BEKRI
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)2 32 88 81 24
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 33 (0)2 32 88 83 41
Ostatnia aktualizacja : February 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.