Orphanet: Diagnostik der Charcot Marie Tooth Krankheit DNM2, GDAP1, GJB1, LMNA, MFN2 und PMP22 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Krankheit (DNM2, GDAP1, GJB1, LMNA, MFN2 und PMP22 Gen)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (DNM2, GDAP1, GJB1, LMNA, MFN2, and PMP22 genes)

  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Reginald BITTNER
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)1 40160 37508
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : January 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.