Orphanet: Molecular diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, KCNJ11, PDX1 genes
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, KCNJ11, PDX1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 23/07/2014
  • Telefon : 45 65 41 12 40
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 45 65 41 19 11
Ostatnia aktualizacja : July 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (7)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.