Orphanet: Diagnóstico molecular da doença de Charcot Marie Tooth tipos 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X, tipo A intermédia autossómica recessiva e dominante intermediária, tipo D genes NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2: sequenciação de toda a região codificante e MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequenciação e MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular da doença de Charcot-Marie-Tooth tipos 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X, tipo A intermédia autossómica recessiva e dominante-intermediária, tipo D (genes NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2: sequenciação de toda a região codificante e MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequenciação e MLPA)

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X and autosomal dominant intermediate CMT disease type D and autosomal recessive intermediate CMT disease type A (NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2 genes: sequencing of the entire coding region and MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequencing and MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/07/2015
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : July 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Somatic genetics

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
-
-
Badanie metodą MLPA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.