Orphanet: Molekulare Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen mtDNAmtRNA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)

Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)

Ostatnia aktualizacja : April 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą PCR

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)

Dodatkowe informacje

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

mtDNA
2017

EQA scheme(s) organized by UKNEQAS

mtDNA
2015, 2016
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.