Orphanet: Diagnostik des Saethre Chotzen Syndroms FGFR3 Gen: Pro250Arg, TWIST Gen: Sequenzierung, MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Saethre-Chotzen-Syndroms (FGFR3-Gen: Pro250Arg, TWIST-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (FGFR3 gene: Pro250Arg, TWIST gene: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 06/02/2012
  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Ute HEHR
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : February 2012

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.