Orphanet: Diagnóstico de la acondrogénesis gen SLC26A2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la acondrogénesis (gen SLC26A2)

Diagnosis of achondrogenesis (SLC26A2 gene)

  • Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
  • Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
  • Travesía de Choupana s/n
  • 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Angel CARRACEDO ÁLVAREZ
  • Więcej informacji
  • Telefon : 349 81 95 14 91
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 349 81 95 14 73
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : September 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.