Orphanet: Diagnostik der NCL Enzymassay: PPT1, TPP1, Cathepsin D Gene: CLN1 3, CLN5 8, CTSD
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der NCL (Enzymassay: PPT1, TPP1, Cathepsin D / Gene: CLN1-3, CLN5-8, CTSD)

Diagnosis of NCL (enzyme asay: PPT1, TPP1, Cathepsin D / genes: CLN1-3, CLN5-8, CTSD)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 15/11/2011
  • Stoffwechsel- und DNA-Labor
  • Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung Pädiatrie II
  • Universitätsmedizin Göttingen
  • Robert-Koch-Str. 40
  • 37099 GÖTTINGEN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Ralph KRÄTZNER
  • Więcej informacji
  • Telefon : 49 (0)551 39 22969
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 49 (0)551 39 6252
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : November 2011

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (8)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.