Orphanet: Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10 Gene: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1 und TPP1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10 (Gene: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1 und TPP1)

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10 (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1 and TPP1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 14/02/2013
Ostatnia aktualizacja : February 2013

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.