Orphanet: Diagnostik der Achondrogenesie Typ 1B und 2 COL2A1 und SLC26A2 Gen: Sequenzierung
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Achondrogenesie Typ 1B und 2 (COL2A1- und SLC26A2-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of achondrogenesis type 1B and 2 (COL2A1, SLC26A2 genes: sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 03/12/2013
Ostatnia aktualizacja : December 2013

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (2)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.