Orphanet: Diagnosi del deficit di 3 idrossi acilCoA deidrogenasi a catena corta gene HADH
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi del deficit di-3-idrossi acilCoA deidrogenasi a catena corta (gene HADH)

Diagnosis of 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency, short chain (HADH gene)

  • U.O.C. Patologia Clinica - Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche
  • Dipartimento di Medicina Sperimentale
  • Policlinico Umberto I
  • Viale del Policlinico Umberto I 155
  • 00161 ROMA
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Antonio ANGELONI
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 06 49975807
  • Dodatkowy telefon : 39 06 49975812
  • Fax : 39 06 49918278
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : March 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Newborn screening

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.