Orphanet: Biochemical diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation, type Ib Analyte: Phosphomannose Isomerase
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Biochemical diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation, type Ib (Analyte: Phosphomannose Isomerase)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/11/2009
  • Laboratorium Enzymdiagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica - Sectie Genetische Metabole Ziekten
  • Erasmus MC, Faculteitsgebouw
  • Dr. Molewaterplein 50
  • 3015 GE ROTTERDAM
  • NETHERLANDS
  • Kierownik laboratorium : Dr F.W. [Frans] VERHEIJEN
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2009

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.