Orphanet: Diagnostik des autosomal dominanten Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A2, B, D, F, H, I, K, J, L, X, Y Gene: GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, SPG11, VCP
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B, D, F, H, I, K, J, L, X, Y (Gene: GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, SPG11, VCP)

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B, D, F, H, I, K, J, L, X, Y (GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, SPG11, VCP genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 01/09/2016
  • Telefon : 49 (0)234 32 23839
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : 49 (0)234 32 14196
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : September 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.