Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 4A, B1, B2, C, D, E, F, G, H, J Gene: EGR2, FIG4, FGD4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, PMP22, PRX, SBF2, SH3TC2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 4A, B1, B2, C, D, E, F, G, H, J (Gene: EGR2, FIG4, FGD4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, PMP22, PRX, SBF2, SH3TC2)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, B1, B2, C, D, E, F, G, H, J (EGR2, FIG4, FGD4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, PMP22, PRX, SBF2, SH3TC2)

Ostatnia aktualizacja : April 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.