Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A2, B1, C, H, I, J, K Gene: GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B1, C, H, I, J, K (Gene: GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, C, H, I, J, K (GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/07/2014
  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABRÜCK
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Anna GENCIK
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : July 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.