Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A2, B1, C, E, H, I, J, K Gene: GDAP1, LMNA, NEFL, MFN2, MPZ, TRPV4: Sequenzierung, MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B1, C, E, H, I, J, K (Gene: GDAP1, LMNA, NEFL, MFN2, MPZ, TRPV4: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, C, E, H, I, J, K (GDAP1, LMNA, NEFL, MFN2, MPZ, TRPV4 genes: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 01/03/2016
  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Mannheim GmbH
  • Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Mannheim GmbH
  • Zentrum für Humangenetik Mannheim
  • Harrlachweg 1
  • 68163 MANNHEIM
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Rüdiger KLÄS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.