Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 4A, C, E Gene: EGR2, GDAP1 und SH3TC2: Sequenzierung, MLPA
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 4A, C, E (Gene: EGR2, GDAP1 und SH3TC2: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, C, E (EGR2, GDAP1, SH3TC2 genes: sequencing, MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 23/02/2016
  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Mannheim GmbH
  • Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Mannheim GmbH
  • Zentrum für Humangenetik Mannheim
  • Harrlachweg 1
  • 68163 MANNHEIM
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Rüdiger KLÄS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : February 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.