Orphanet: Diagnóstico molecular de lipofuscinose ceróide neuronal genes CLN5, CLN8, PPT1, TPP1, CTSD, MFSD8: pesquisa das mutações mais comuns D279N, Y258D, Q189X R24Q R151X IVS5 1GC, R208X e sequenciação de toda a região codificante para os genes CTSD, PPT1, CLN8 e MFSD8
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular de lipofuscinose ceróide neuronal (genes CLN5, CLN8, PPT1, TPP1, CTSD, MFSD8: pesquisa das mutações mais comuns (D279N, Y258D, Q189X; R24Q; R151X; IVS5-1G>C, R208X e sequenciação de toda a região codificante para os genes CTSD, PPT1, CLN8 e MFSD8)

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN5, CLN8, PPT1, TPP1, CTSD, MFSD8 genes: Target mutation analysis - panel of mutations (D279N, Y258D, Q189X; R24Q; R151X; IVS5-1G>C, R208X and sequencing of the entire coding region for CTSD, PPT1, CLN8 and MFSD8 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 13/01/2015
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : January 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Somatic genetics

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (6)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.