Orphanet: Diagnostik bei autosomal dominanter nicht syndromaler sensorineuraler Schwerh�rigkeit Gene: ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DIAPH3, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MIRN96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TFCP2L3, TMC1, WFS1, HGF: Sequenzierung, Kopplungsanalyse
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik bei autosomal-dominanter nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit (Gene: ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DIAPH3, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MIRN96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TFCP2L3, TMC1, WFS1, HGF: Sequenzierung, Kopplungsanalyse)

Diagnosis of autosomal dominant non syndromic sensorineural deafness (ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DIAPH3, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MIRN96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TFCP2L3, TMC1, WFS1, HGF genes: sequencing, linkage analysis)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 25/06/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Dr Mojgan DRASDO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : June 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.