Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2K autosómica dominante gen GDAP1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K autosómica dominante (gen GDAP1)

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K (GDAP1 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/11/2014
Ostatnia aktualizacja : November 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.