Orphanet: Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 Analyte: Multiple lysosomal hydrolases. Gene: GNPTAB
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 (Analyte: Multiple lysosomal hydrolases. Gene: GNPTAB)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 07/03/2011
  • Genomic Diagnostics Laboratory (Willink Laboratory for Biochemical Genetics), Manchester University NHS Foundation Trust
  • Manchester University NHS Foundation Trust
  • St Mary's Hospital
  • Oxford Road
  • MANCHESTER M13 9WL
  • UNITED KINGDOM
  • Kierownik laboratorium : Dr Lorraine GAUNT
  • Więcej informacji
  • Telefon : 44 (0)161 701 2137
  • Dodatkowy telefon : 44 (0)161 701 2138
  • Fax : 44 (0)161 701 2303
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : March 2011

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.