Orphanet: Diagnostik der juvenilen Myoklonusepilepsie Gene: CACNB4, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRD: Sequenzierung
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der juvenilen Myoklonusepilepsie (Gene: CACNB4, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRD: Sequenzierung)

Diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy (CACNB4 , CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRD genes: sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/11/2010
Ostatnia aktualizacja : November 2010

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.