Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A1, A2, C, H K, Q Gene: DHTKD1, GDAP1, KIF5A, KIF1B, MFN2, MPZ, TRPV4
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A1, A2, C, H-K, Q (Gene: DHTKD1, GDAP1, KIF5A, KIF1B, MFN2, MPZ, TRPV4)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, C, H-K, Q (DHTKD1, GDAP1, KIF5A, KIF1B, MFN2, MPZ, TRPV4 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 11/10/2016
Ostatnia aktualizacja : October 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.