Orphanet: Diagnostic des syndromes CDG mise en évidence d_anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériquestypage par mesure des activités enzymatiques PMM,PMI
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostic des syndromes CDG (mise en évidence d'anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériques;typage par mesure des activités enzymatiques PMM,PMI)

Diagnosis of CDG syndromes (detection of major anomalies in the glycosylation of serum glycoproteins; PMM, PMI enzyme assays)

  • Centre d'étude des Glycopathies
  • Laboratoire de biochimie A métabolique et cellulaire
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCE
  • Kierownik laboratorium : Pr Nathalie SETA
  • Więcej informacji
  • Telefon : 33 (0)1 40 25 85 43
  • Dodatkowy telefon : 33 (0)1 40 25 64 62
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
Ostatnia aktualizacja : Listopad 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.