Orphanet: Diagnóstico bioquímico e molecular de esfingolipidoses GMI, GMII, Doença de Sandhoff, Leucodistrofia Metacromática, Doença de Fabry, Doença de Gaucher, genes ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico bioquímico e molecular de esfingolipidoses (GMI, GMII, Doença de Sandhoff, Leucodistrofia Metacromática, Doença de Fabry, Doença de Gaucher, genes ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB)

Biochemical and molecular diagnosis of sphingolipidosis (GMI, GMII, Sandhoff disorder, Metachromatic leukodystrophy, Fabry disorder, Gaucher disorder, ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 20/04/2012
  • Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : -
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : April 2012

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (6)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.