Orphanet: Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 2 gen COL2A1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 2 (gen COL2A1)

Diagnosis of achondrogenesis type 2 (COL2A1 gene)

Ostatnia aktualizacja : January 2018

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.