Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad Charcot Marie Tooth tipo 4 genes GDAP1, MTMR2, SBF2, SH3TC2, NDRG1, EGR2, PRX, FGD4, FIG4
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (genes GDAP1, MTMR2, SBF2, SH3TC2, NDRG1, EGR2, PRX, FGD4, FIG4)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 (GDAP1, MTMR2, SBF2, SH3TC2, NDRG1, EGR2, PRX, FGD4, FIG4 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 20/10/2016
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : October 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.