Orphanet: Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea gen PPT1 mutaciones R122W y R151X gen TPP1 mutaciones IVS5 1GC, R208X genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea (gen PPT1 / mutaciones R122W y R151X; gen TPP1 / mutaciones IVS5-1G>C, R208X; genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD)

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene / mutations R122W and R151X; TPP1 gene / mutations IVS5-1G>C, R208X; CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 17/10/2016
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : October 2016

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis
Pre-symptomatic diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Celowana analiza mutacji
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (9)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.