Orphanet: Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome (ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene)

  • Laboratorium DNA Repair
  • Afdeling Moleculaire Genetica
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • NETHERLANDS
  • Kierownik laboratorium : Pr W. [Wim] VERMEULEN
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : May 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis
Somatic genetics

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-
Ekspresja białek
Immunohistochemia
Ekspresja białek
Western Blot

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (5)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.