Orphanet: Diagnostik der Chondrodysplasia punctata Gene: AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, PEX7
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik der Chondrodysplasia punctata (Gene: AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, PEX7)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata (AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 31/01/2017
Ostatnia aktualizacja : January 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.