Orphanet: Diagnóstico de Charcot Marie Tooth tipo 2A2 autosómica dominante gen MFN2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 autosómica dominante (gen MFN2)

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (MFN2 gene)

Ostatnia aktualizacja : October 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.