Orphanet: Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth: CMT1 geni PMP22, MPZ, CMT2 gene MFN2, CMTX gene GJB1
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth: CMT1 (geni PMP22, MPZ), CMT2 (gene MFN2), CMTX (gene GJB1)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth: CMT1 (PMP22, MPZ genes), CMT2 (MFN2 gene), CMTX (GJB1 gene)

  • U.O.C. Genetica Medica
  • IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
  • Viale Padre Pio 7
  • 71013 SAN GIOVANNI ROTONDO (FG)
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Dr Marco CASTORI
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : March 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.