Orphanet: Diagnostik des autosomal rezessiven intermediären Charcot Marie Tooth Syndroms Typ A und B GDAP1 und KARS Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des autosomal-rezessiven intermediären Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ A und B (GDAP1- und KARS-Gen)

Diagnosis of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A and B (GDAP1 and KARS genes)

Ostatnia aktualizacja : April 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.