Orphanet: Diagnosis of autosomal recessive Charcot Marie Tooth disease with hoarseness GDAP1 gene
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosis of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness (GDAP1 gene)

  • Centre de Génétique Humaine - IPG
  • Institut de Pathologie et de Génétique
  • Avenue Georges Lemaître, 25
  • 6041 GOSSELIES
  • BELGIUM
  • Kierownik laboratorium : Pr Karin DAHAN
  • Więcej informacji
  • Telefon : +32 (0)71 47 30 47
  • Dodatkowy telefon : +32 (0)71 44 71 18
  • Fax : +32 (0)71 34 78 61
  • Strona internetowa
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : July 2019

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
Analiza duplikacji/ delecji
Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.