Orphanet: Diagnosi molecolare delle ceroidolipofuscinosi geni PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnosi molecolare delle ceroidolipofuscinosi (geni PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD)

Molecular diagnosis of ceroid lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 09/02/2012
  • Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare
  • Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALY
  • Kierownik laboratorium : Pr Enrico S. BERTINI
  • Więcej informacji
  • Telefon : 39 06 68592105
  • Dodatkowy telefon : 39 06 68592104
  • Fax : 39 06 68592024
  • Strona internetowa
Ostatnia aktualizacja : February 2012

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-

Lista chorób i genów

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (8)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.