Orphanet: Diagnostik des Cockayne Syndroms Gene: ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Cockayne-Syndroms (Gene: ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8)

Diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 26/10/2015
Ostatnia aktualizacja : October 2015

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (6)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.