Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A1, A2, B1, B2, D, F, H O Gene: AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LMNA, MFN2 und MPZ
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A1, A2, B1, B2, D, F, H-O (Gene: AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LMNA, MFN2 und MPZ)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, B1, B2, D, F, H-O (AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 05/11/2014
  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Freiburg GmbH
  • Synlab MVZ Freiburg GmbH
  • Heinrich-von-Stephan-Str. 5
  • 79100 FREIBURG
  • GERMANY
  • Kierownik laboratorium : Pr Jürgen KOHLHASE
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : November 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.