Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome de Dejerine Sottas genes PMP22, MPZ, EGR2
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico del síndrome de Dejerine-Sottas (genes PMP22, MPZ, EGR2)

Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (PMP22, MPZ, EGR2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/07/2017
  • Laboratorio de Diagnóstico Molecular
  • Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
  • Calle Piqueras, 98
  • 26006 LOGROÑO
  • SPAIN
  • Kierownik laboratorium : Dr Elena DOMÍNGUEZ GARRIDO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Analiza duplikacji/ delecji
Badanie metodą MLPA

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (3)

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.