Orphanet: Biochemische Bestimmung der Palmitoyl Protein Thioesterase und der Tripeptidylpeptidase I und molekulare PPT1 , TPP1 , CLN3 , DNAJC5 , CLN5 , CLN6 , MFSD8 , CLN8 , CTSD , GRN , ATP13A2 , CTSF und KCTD7 Gen Diagnostik der neuronalen Ceroid Lipofuszinosen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Biochemische (Bestimmung der Palmitoyl-Protein-Thioesterase und der Tripeptidylpeptidase I) und molekulare (PPT1-, TPP1-, CLN3-, DNAJC5-, CLN5-, CLN6-, MFSD8-, CLN8-, CTSD-, GRN-, ATP13A2-, CTSF- und KCTD7-Gen) Diagnostik der neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen

Biochemical (analysis of palmitoyl-protein-thioesterase and tripeptidylpeptidase I) and molecular (PPT1, TPP1, CLN3, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, GRN, ATP13A2, CTSF, and KCTD7 genes) diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinoses

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUSTRIA
  • Kierownik laboratorium : Pr Werner WINDISCHHOFER
  • Więcej informacji
  • Telefon : +43 (0)316 385 84013
  • Dodatkowy telefon : -
  • Fax : -
  • Kontakt
Ostatnia aktualizacja : November 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Genetyka biochemiczna
Analiza enzymatyczna
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (13)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.