Orphanet: Molekulare Diagnostik des isolierten kongenitalen Hyperinsulinismus ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 und UCP2 Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik des isolierten kongenitalen Hyperinsulinismus (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 und UCP2 Gen)

Molecular diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, and UCP2 genes)

Ostatnia aktualizacja : November 2017

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.