Orphanet: Molekulare Diagnostik der Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC, D und F LMBRD1 , MMACHC und MMADHC Gen
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Molekulare Diagnostik der Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC, D und F (LMBRD1-, MMACHC- und MMADHC-Gen)

Molecular diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC, D and F (LMBRD1, MMACHC, MMADHC genes)

Ostatnia aktualizacja : April 2013

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Sekwencjonowanie metodą Sangera

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (2)

Dodatkowe informacje

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.