Orphanet: Diagnóstico molecular da doença de Charcot Marie Tooth, tipo 2: CMT2A2, CMT2B1, CMT2B2, CMT2D, CMT2E, CMT2F, CMT2I2J, CMT2K, CMT2L, CMT2N genes MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, GARS, NEFL, HSPB1, MPZ, GDAP1, HSPB8, AARS
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

*(*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular da doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2: CMT2A2, CMT2B1, CMT2B2, CMT2D, CMT2E, CMT2F, CMT2I/2J, CMT2K, CMT2L, CMT2N (genes MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, GARS, NEFL, HSPB1, MPZ, GDAP1, HSPB8, AARS)

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 2: CMT2A2, CMT2B1, CMT2B2, CMT2D, CMT2E, CMT2F, CMT2I/2J, CMT2K, CMT2L, CMT2N (MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, GARS, NEFL, HSPB1, MPZ, GDAP1, HSPB8, AARS genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 10/01/2013
  • Centro de Genética Preditiva e Preventiva
  • Instituto de Biologia Molecular e Celular
  • Rua do Campo Alegre, 823
  • 4150-180 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Pr Jorge SEQUEIROS
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : January 2013

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
-
-

Dane dotyczące zarządzania jakością

EQA
 EQA

EQA scheme(s) organized by EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.